Câncer de mama e genética: entenda o papel dos genes BRCA1 e BRCA2.

O Outubro Rosa é um mês marcado por uma campanha de conscientização nacional com o objetivo de alertar as mulheres e sociedade sobre a importância da prevenção e diagnóstico precoce do câncer de mama e de colo de útero.

O câncer de mama é um dos tipos de neoplasia maligna com maior incidência de diagnóstico em todo o mundo. O Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima 78.610 novos casos de câncer de mama por ano no Brasil para o triênio de 2026 a 2028. Porém o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida varia entre os países devido a diferenças na estrutura populacional, nas práticas de rastreamento e no acesso aos sistemas de saúde.

Na última década, alinhando conhecimento com a experiência, foi possível identificar um subgrupo de mulheres com maior risco do que outros. Alguns fatores como idade, histórico reprodutivo e histórico familiar de câncer de mama e de ovário estão entre os fatores risco reconhecidos.

O câncer de mama e ovário se caracteriza por sua incidência em mulheres jovens, inclusive antes dos 40 anos, e 5 a 10% dos casos estão associados a um componente hereditário. Deste modo muitos países vêm ampliando os critérios clínicos para a solicitação de exames genéticos incluindo mais de 80% de todos os pacientes com diagnóstico recente de câncer de mama. Vale lembrar que à medida que os testes moleculares e o sequenciamento genético vem sendo mais disseminados e ganhando maior visibilidade, podem se tornar mais acessíveis e disponíveis possibilitando assim rastreio por cascata familiar.

Os genes BRCA1 e BRCA2 atuam como supressores tumorais e sendo assim, a presença de mutações nestes genes está diretamente ligada a um maior risco para o desenvolvimento do câncer de mama ou ovário ao longo da vida. Vale ressaltar que foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30% dos casos de câncer de mama hereditário e os pacientes portadores de mutações nos genes apresentam um risco de desenvolver a doença que varia entre 45 e 80%. Levando em conta o câncer de ovário, o risco oscila entre 20 e 40% para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10 e 20% para portadoras de mutações no gene BRCA2.

O Laboratório Comin realiza o exame BRCNG que permite o SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2. Porém este é um exame complementar ao diagnóstico da doença. A avaliação começa muito antes com os exames de mamografia que deve ser realizada de forma anual a partir dos 40 anos e ultrassom de mama a partir dos 25 anos. É de suma importância que a mulher conheça as suas mamas e saiba reconhecer e perceber alterações que venham a ocorrer. Realizar o exame do auto toque é um cuidado fundamental que pode ser realizado com frequência, geralmente recomendado logo após a finalização do período menstrual que é quando as mamas estão menos inchadas.

A biomédica Camille Mezzari Generoso ressalta que o exame de Sequênciamento de Genes BRCA1 e BRCA2 é indicado principalmente para pessoas que possuem histórico familiar de câncer de mama, ovário ou nas trompas de Falópio. Como as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são relativamente raras na população em geral, a maioria dos especialistas concorda que o teste de mutação em indivíduos que não têm câncer deve ser realizado apenas quando o histórico individual ou familiar da pessoa sugere a possível presença de uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. Por isso antes de realizar o exame procure aconselhamento com seu médico de confiança para verificar se o exame se encaixa no seu quadro clínico.

Colaboração:
Camille Mezzari Generoso
Biomédica – CRBM-5 8596